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Beneficios de las pruebas genéticas

Descubra la causa de la enfermedad

Las pruebas genéticas pueden proporcionar claridad y un diagnóstico firme, guiar en la selección de la terapia y la monitorización, e informar sobre el perfil de riesgo de la enfermedad.

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¿Qué son las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas son un tipo de pruebas médicas que identifican cambios en los genes, heredados de nuestros padres, y que luego transmitimos a nuestros hijos. Los "errores" en nuestros genes (llamados "variantes patogénicas") pueden desarrollar la enfermedad, y las pruebas genéticas se pueden usar para confirmar el diagnóstico de la enfermedad.

Una prueba genética es un análisis de nuestro ADN, material genético en nuestras células, que nos brinda características específicas y permite que nuestro cuerpo realice varias funciones. Existen varios métodos diferentes para realizar pruebas rápidas y confiables de nuestro ADN, la secuenciación y el análisis de deleción/duplicación son los más comunes. Algunas veces, las pruebas bioquímicas/ biomarcadores permiten un diagnóstico temprano y una monitorización continua de la terapia, especialmente en el campo de los trastornos de almacenamiento lisosómico.


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¿Cuáles son los beneficios de las pruebas genéticas?

  • Para muchos trastornos, las pruebas genéticas son la única forma de hacer un diagnóstico preciso y ayudar a evitar otras investigaciones clínicas innecesarias.
  • Las pruebas genéticas pueden guiar al clínico en la elección de la terapia y apoyo más adecuados para el paciente.
  • Un diagnóstico definitivo puede ser un gran alivio para los pacientes y sus familias, especialmente si han estado buscando la respuesta durante mucho tiempo.
  • En algunas enfermedades genéticas, un buen seguimiento y una intervención temprana pueden salvar la vida del paciente (por ejemplo, diagnóstico temprano de cáncer hereditario).
  • Los resultados de las pruebas genéticas pueden ser útiles para la planificación familiar futura.

La precisión de los resultados de las pruebas genéticas es primordial. Importantes decisiones clínicas a menudo se basan en resultados de pruebas genéticas. Por lo tanto, las pruebas genéticas solo deben ser realizadas por laboratorios acreditados de alta calidad que regularmente participan en esquemas externos de garantía de calidad. Idealmente, la atención al paciente implica asesoramiento genético previo y posterior a la prueba para explicar la gama de opciones y los posibles resultados, a fin de obtener un consentimiento verdaderamente informado.

INFORMACIÓN PARA EL PACIENTE


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¿Cuáles son los diferentes tipos de pruebas genéticas?

Prueba de diagnóstico

se realiza para identificar o descartar la mutación que causa los síntomas, y en muchos casos para confirmar el diagnóstico.

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Prueba predictiva

se usa cuando todavía no se muestran síntomas. Pero existe la probabilidad de ser portador de la mutación y desarrollar síntomas más adelante en la vida.

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Prueba del portador

es relevante para las personas que son portadoras de una mutación pero que no se ven afectadas, aunque existe el riesgo de que sus hijos se vean afectados.

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Prueba prenatal

es importante para las familias con un trastorno genético conocido cuando las parejas planifican/tienen pensado tener hijos. Puede ser invasivo y no invasivo

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En CENTOGENE realizamos los siguientes tipos de pruebas genéticas en casa

  • Prueba Hotspot: la prueba es sólo para algunas de las mutaciones más comunes
  • Secuenciación de un solo gen: secuenciación de todo el gen
  • Pruebas de deleción/duplicación: tramos más largos de material genético perdido o extra
  • Análisis de expansión de repetición (análisis de longitud de fragmento): analiza las repeticiones de los nucleótidos
  • Paneles de Secuenciación de Nueva Generación (NGS): secuenciación de grupos de genes a la vez
  • Secuenciación del Exoma Completo (WES): secuenciación de todos nuestros genes (20,000) a la vez
  • Secuenciación del Genoma Completo (WGS): secuenciación de nuestro genoma completo, incluidos los genes y la secuencia no codificante (20,000) a la vez

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