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Sprecher 29. Februar 2020

Moderator: Raiko Thal

In Berlin und Brandenburg kann Raiko Thal kaum unerkannt über die Straße gehen, denn er moderiert unter anderem die beliebteste Sendung des rbb Fernsehens: die Abendschau, außerdem rbb Aktuell und jeden Mittwoch das Gesundheitsmagazin rbb Praxis.

Raiko Thal war Nachrichtensprecher der DFF-TV-Sendung elf99, moderierte in Mainz für 3sat und war Korrespondent für ProSieben. Nach einer kurzen Zeit als Moderator beim neu gegründeten ORB wechselte er zum SFB und moderiert nach der Senderfusion verschiedene Sendungen und Magazine des rbb - bis heute.

Darüber hinaus moderiert Raiko Thal große Veranstaltungen und Messen. Und er arbeitet weiter künstlerisch bei Lesungen und Theaterprojekten und als Hörspiel- und Synchronsprecher.

Sprecher: Prof. Dr. Arndt Rolfs

Prof. Dr. Arndt Rolfs ist Gründer von CENTOGENE und CEO mit umfassender medizinischer Expertise. Er erwarb seine Approbation 1985 nach dem Medizinstudium an den Universitäten Mainz und Wien und habilitierte sich 1997 an der Universität Rostock im Fach Neurologie.

Arndt Rolfs ist principle investigator zahlreicher internationaler Multicenterstudien auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen, darunter des Sifap projects, der weltgrößten Studie mit jungen Schlaganfallpatienten mit Morbus-Fabry-Erkrankung. Darüber hinaus engagiert er sich in der Forschung zu Biomarkern für verschiedene metabolische Erkrankungen wie BioGaucher, BioHunter, und BioMorquio. Arndt Rolfs beeindruckende Bilanz an wissenschaftlichen Publikationen umfasst die Autorschaft von über 350 begutachteten Publikationen.

Sprecher: Geraldine Uhlig

Geraldine Uhlig, geboren 2000 in Berlin, studiert Psychologie an der Freien Universität Berlin. Ihr Vater, der Künstler Gerald Uhlig, verstarb 2018 an den Folgen von Morbus Fabry, einer seltenen Stoffwechselerkrankung. Er engagierte sich, seit seiner Zufallsdiagnose, mit Kunstprojekten und Vorträgen für eine Aufklärung der Öffentlichkeit.

Geraldine Uhlig, selbst Trägerin der Krankheit, führt die Aufklärungsarbeit Ihres Vaters, der bei einer Frühdiagnose noch leben könnte, passioniert fort. Ihr ist es ein besonderes Anliegen, dass Menschen, die Fabry-Symptome haben, frühzeitig wissen, wo sie Hilfe bekommen, damit Ihnen das Schicksal ihres Vaters erspart bleibt.

Seit 2016 arbeitet Geraldine Uhlig mit dem Regisseur David Sieveking an der Verfilmung der Autobiographie Ihres Vaters Und trotzdem lebe ich: Mein Kampf mit einer rätselhaften Krankheit.

Sprecher: Oliver Hülsken

Zwölf Jahre dauerte es, bis die Eltern von Lena den Grund erfuhren, warum ihre Tochter sich nicht entwickelte wie andere Kinder. Erst ein Zufall brachte sie auf die richtige Fährte und somit zur Diagnose von SYNGAP1, verursacht durch einen Gendefekt auf Chromosom 6.

Oliver Hülsken lebt mit seiner Frau Claudia und den Kindern Tom, Mia und Lena sowie dem Familienhund Leo in Kamp-Lintfort. Die Höhen und Tiefen des Lebens mit SYNGAP1 und der daraus resultierenden Behinderung von Lena thematisiert er im Facebook-Blog Lena – Aus dem Leben mit unserem ganz speziellen Lottogewinn sowie dem gleichnamigen Buch.

Sprecher: Taylor Kane

Taylor Kane ist Gründerin und Leiterin von Remember the Girls, einer gemeinnützigen international orientierten Organisation, die Trägerinnen von x-chromosomal vererbten Erkrankungen zu einem aktiven und selbstbestimmten Umgang damit ermutigt. Taylor begann ihr Engagement als Kind, nachdem ihr Vater an Adrenoleukodystrophie (ALD) starb und sie erfuhr, dass sie selbst Trägerin der Krankheit ist.

Sie warb beträchtliche Mittel für die ALD-Forschung ein und konnte erreichen, dass der US Bundesstaat New Jersey ALD nun in das Neugeborenen-Screening aufnimmt. Für Betroffene ist dies ein großer Fortschritt, denn die Therapie ist deutlich effektiver, wenn sie sehr früh beginnt. In 2012 lancierte Taylor die Kampagne Young ALD Carriers, die Trägerinnen der Krankheit unterstützt für gesetzliche Neuregelungen und Verbesserungen im Umgang mit ALD einzutreten. Taylor ist auch als Young Adult Representative der EveryLife Foundation aktiv, die sich für erschwingliche und wirksame Behandlungen von Seltenen Erkrankungen einsetzt. Vor Kurzem ist Taylors Familiengeschichte als Buch erschienen: Rare Like Us: From Losing My Dad to Finding Myself in a Family Plaqued by Genetic Disease.

Dr. Frank Stehr

Sprecher: Dr. Frank Stehr

Dr. Frank Stehr studierte Biochemie/ Molekularbiologie in Hamburg. Seine Doktorarbeit führte er in Hamburg und Los Angeles im Bereich der Molekularen Medizin durch. Nachdem er den Bereich "Forschung" der NCL-Stiftung für 10 Jahre verantwortete, ist er seit sechs Jahren geschäftsführender Vorstand. Der unaufhaltsame Krankheitsverlauf der Kinderdemenz NCL (Neuronale Ceroid Lipofuszinose) führt über Erblindung, psychischen und physischen Abbau letztendlich zum Tod im Alter von ca. 30 Jahren. Die 2002 gegründete NCL-Stiftung baut ein wissenschaftliches Netzwerk auf und setzt sich weltweit für die Forschungsinitiierung ein. Sie vergibt Doktorandenstipendien und Forschungspreise, berät andere gemeinnützige NCL-Einrichtungen und informiert Ärzte, um die Rate an Fehldiagnosen zu senken.

Sprecher: Dr. Uma Ramaswami

Uma ist Beraterin für erbliche Stoffwechselkrankheiten und klinische Leiterin der Abteilung für lysosomale Speichererkrankungen am Royal Free Hospital - London. Ihr besonderes Interesse gilt der klinischen Forschung über die Entstehung und den Krankheitsverlauf von erblichen Stoffwechselstörungen. Uma leitet eine Kinder- und Jugendlichen-Ambulanz für junge Patienten mit erblichen Stoffwechselstörungen und ist Klinische Leiterin des britischen pädiatrischen Familien-Hypercholesterinämie (FH) Register sowie Co-Projektleiterin für das europäische FH-Register. Uma ist Mitglied der Lysosomal Disorders Expert Advisory Group für den NHS England, Beraterin des National Institute of Clinical Excellence (NICE), Redakteurin des Journal of Inherited Metabolic Disorders (JIMD).

Sprecher: Dr. Lilian Monteiro-Palma

Dr. Lilian Monteiro P. Palma, PHD ist Pädiatrische Nephrologin an der Staatlichen Universität von Campinas (Brasilien). Sie ist Mitarbeiterin in der Abteilung für Pädiatrische Nephrologie an der Staatlichen Universität von Campinas, São Paulo (Brasilien). Sie ist Koordinatorin der Klinik für Pädiatrische Genetische Nephrologie mit Schwerpunkt Atypisches Hämolytisch Urämisches Syndrom (aHUS). Lilian Monteiro P. Palma ist Mitbegründerin der brasilianischen Studiengruppe für thrombotische Mikroangiopathie.

Sprecher: Dr. Alexander Schuth

Dr. Alexander Schuth ist Mitbegründer und Chief Operation Officer von Denali Therapeutics. Seit 2015 hat Denali ein breites Portfolio von Kandidaten für therapeutische Arzneimittel für neurodegenerative Erkrankungen einschließlich mehrerer seltenen neurologischen Indikationen aufgebaut und weiterentwickelt.

Zuvor hatte Dr. Schuth während seiner 10-jährigen Tätigkeit bei Genentech verschiedene operative und Führungspositionen inne und arbeitete in der Investment-Banking-Gruppe von Merrill Lynch in London. Schuth hat an der Charité Universitätsmedizin Berlin promoviert und erwarb einen M.B.A. von der Wharton School der University of Pennsylvania, USA.

Bilder wurden mit Erlaubnis der dargestellten Personen reproduziert.