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CENTOGENE: Artificial Intelligence verbessert die Diagnose seltener Erkrankungen

In einem heute veröffentlichten Whitepaper stellt CENTOGENE den Fortschritt seines internen Programms zum Einsatz Künstlicher Intelligenz (KI) (engl.: Artificial Intelligence) für die Beschleunigung der Diagnose von Patienten mit seltenen, angeborenen Erkrankungen vor. Das Whitepaper zeigt, wie die aktuelle Initiative des Unternehmens im Bereich der Künstlichen Intelligenz – ein Tool zur Priorisierung von Genvarianten – nicht nur den Diagnoseprozess beschleunigt hat, sondern auch andere Tools im Hinblick auf die Sensitivität und Spezifität der Klassifizierung von genetischen Varianten als „pathogen“ und „wahrscheinlich pathogen“ übertrifft.

Mit der weltweit größten kuratierten Datenbank, die anonymisierte epidemiologische, phänotypische und heterogenetische Daten von über 420.000 Patienten und über 7,3 Millionen einzigartige Genvarianten enthält, ist CENTOGENE in der Lage,  seine „Big Data“ für eine KI-gesteuerte, beschleunigte Diagnose zum Nutzen der Patienten und hoch effektiv zu nutzen.

„Big Data ist ein Schlüsselfaktor für Künstliche Intelligenz, da KI-Systeme enorme Datensätze benötigen, um Algorithmen zu trainieren. Je besser und umfangreicher die Daten sind, desto höher sind die Vorhersagekraft und Genauigkeit der Ergebnisse der Künstlichen Intelligenz“, kommentierte Dr. Volkmar Weckesser, Chief Information Officer von CENTOGENE. „Bei CENTOGENE sind wir mit unserer Datenbank CentoMD® - unseren „Big Data“- in einer sehr vorteilhaften Lage. Wir haben gezeigt, dass, wenn wir die weltweit größte Datenbank genetischer Informationen mit einer KI-basierten Lösung zur Priorisierung von Genvarianten kombinieren, wir andere verfügbare Tools übertreffen und letztlich die Diagnose von Patienten mit seltenen Erkrankungen beschleunigen.“

Dr. Carsten Ullrich, Leiter des Geschäftsbereichs Künstliche Intelligenz, fügte hinzu: “CENTOGENEs diagnostische und pharmazeutische Lösungen beruhen auf dem umfangreichen Wissen und Einsichten, die unsere Datenbank beinhaltet. Künstliche Intelligenz ermöglicht es uns, sowohl Beziehungen schneller zu erkennen und präzisere Rückschlüsse über diese Zusammenhänge in den Daten zu ziehen, als auch Muster zu entschlüsseln, die mit herkömmlichen Methoden nicht gefunden werden können.“

Bei der Diagnose von Patienten mit seltenen Erkrankungen ist die medizinisch fokussiert Priorisierung von genetischen Varianten ein wichtiger Schritt zur Entdeckung kausaler Varianten, um krankheitsverursachende Mutationen zu identifizieren. Die Priorisierung von Genvarianten beschleunigt und vereinfacht ihre Interpretation, da die Ergebnisse auch die Interpretation unbekannter Varianten, die von Signifikanz sein könnten, ermöglichen. Priorisierungs-Scores ermöglichen die Diagnose eines Patienten und tatsächlich beruht die Diagnose seltener Erkrankungen in hohem Maße auf der Bewertung der Priorität von Varianten, die eine funktionale krankheitsverursachende Wirkung auf das Gen haben.

Lesen Sie hier das gesamte Whitepaper: https://www.centogene.com/science/whitepapers/centogenes-variant-prioritization-big-data-and-ai-driving-rare-disease-diagnosis.html.

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