Tıbbi bir yanıta ihtiyaç Duyduğunuzda

Tüm Ekzom dizilemesi ile teşhis sorununu çözebilirsiniz

CentoXome® ile CENTOGENE, bir kişinin tüm genomik kodlama bölgesini dizileyerek maliyet açısından etkili, tek adımda bir çözüm sunar.

  1. Home

Tüm Ekzom dizilemesi

Mendeliyen Hastalıklarda günümüze kadar tespit edilebildiği kadarı ile hastalıklara neden olan mutasyonların çoğu (~%85) ekzonlar içerisinde bulunur. Çoğu genetik test tek bir gen üzerinde veya önceden belirlenmiş sayıda gen üzerinde yoğunlaşırken, tüm ekzom dizileme testi binlerce geni aynı anda inceler.

Bazı hastalar için semptomların kombinasyonu, klinisyenin potansiyel bir tanıyı belirlemesine izin vermez. Bu nedenle, hangi genetik testin seçilmesi gerektiği karmaşık hale gelir ve adım adım ilerleyen tanılama stratejisi genellikle maliyeti artırır. Dahası, gecikmiş bir tanı hastanın yaşam kalitesinde dramatik bir etkiye sahip olabilir. CentoXome®, CENTOGENE'nin tüm ekzom dizileme analizi, tüm kodlama bölgesinin dizilemesini içeren hızlı ve uygun maliyetli tek adımlı bir çözüm sunar.

Tüm ekzom dizilemesi, genetik varyasyonun kodlanmasında daha önce mümkün olmayan kapsamlı bir bakış sunarak, örneğin SNP dizilemesi veya tek yer dizileme analizi gibi; bilinen, nadir ve yeni genetik varyasyonların incelenmesi için geleneksel yöntemleri aşan kapsamlı bir bakış açısı sunar.


Neden CENTOGENE'i seçmelisiniz?


En yüksek dizileme kalitesi (kapsama, çalışılan örnek sayısı vb.)

Biyoinformatik analiz, varyant anotasyonu ve fenotipik bilgileri kapsaması

Tüm sonuçların kapsamlı doğrulaması

• Profesyonel Tıbbi Genetik / İnsan Genetiği Uzmanları tarafından yorumlanan dünya standartlarında tıbbi raporlar

CentoXome®'da tüm ekzom dizilemesi

CentoXome® Platinyum

En yüksek gereksinimleri karşılama

Bazı vakalar hem acildir hem dikkat gerektirir (örn. prenatal test) ve üstün kapsama derinliğine ihtiyaç duyar. CentoXome® Platinum hizmeti CentoXome® Gold'a ek olarak şu benzersiz kalite özelliklerini de içermektedir:

  • Yaklaşık %95 hedef bp kapsama alanındadır >100–130x ortalama kapsama alanında 20x
  • Geri dönüş süresi 15 günden kısadır

CentoXome® Platinyum Sipariş Et

CentoXome® Gold

En cazip fiyata en yüksek tıbbi kalite

En yüksek kalitedeki genetik testleri tüm dünyanın erişimine sunmak önceliğimizdir.

CentoXome® Gold – Tüm Ekzom TRIO testi:

  • Dizileme sonuçlarını doğrulama
  • Kapsamlı tıbbi rapor
  • Ayrıntılı tıbbi rapor

CentoXome® Gold Sipariş Et

Hastanın ihtiyaçlarına göre sunulan hizmetler

ÖzelliklerCentoXome® PlatinyumCentoXome® Gold
Sonuç verme süresi15 günden kısa25 günden kısa
Kapsama derinliği100–130x ortalama kapsama (~%95 hedeflenen taban kapsaması >20X)70–100x ortalama kapsama (~%95 hedeflenen taban kapsaması >10X)
Prenatal test

Mevcut CentoXome® paketleri
ile ilgili detaylı bilgi

Tam ekzom dizilemesi ne zaman gereklidir?

Bazı hastalarda semptomların kombinasyonu, kesin olarak bir tek genetik nedenden şüphelenmeye izin vermez; Dolayısıyla, tıbbi cevaplar yalnızca komple kodlama bölgesinin dizilemesi yoluyla elde edilebilir yani tüm ekzom dizilemesi. Özellikle aşağıdaki hastalık gruplarında ya da bulguların varlığında tüm ekzom dizilemesi öneriyoruz:


  • Epilepsi
  • Nöro-gelişim bozukluklar
  • Kemik hastalıkları
  • Metabolik bozukluklar
  • Kardiyomiyopati
  • Boy kısalığı
  • Kompleks dismorfizm
  • SCID
  • Immünolojik rahatsızlıklar
  • Demans
  • Otizm
  • Körlük

CentoXome® için Bilgisayarınıza indirebilecekleriniz - Tüm Ekzom Dizilemesi

Klinik anemnezi ve raporlama

Tüm ekzom dizilemesi için spesifik ve detaylı klinik bilgi edinilmesi zorunludur. Herhangi bir klinik veya tıbbi bilginin (hastanızın aile geçmişi de dahil olmak üzere) verilmemesi, test sonuçlarını ve yorumlamalarını etkileyebilir.

Genetik testlerde, verilen bir sonucun yorumlanması genellikle kalıtım şekline bağlıdır (otosomal dominant, otosomal resesif, x-bağlantılı vb.).

Bu nedenle, verilerin doğru şekilde yorumlanabilmesi için daima ayrıntılı bir aile geçmişi ve soyağacı gerekir.

Mutasyon veritabanımız (CentoMD®), dünya genelindeki hasta gruplarından gelen, 100.000'den fazla mutasyonun ve önemi bilinmeyen varyantların (VUS) sistematik bilgilerini içermektedir. CentoMD®’yi, bulguları kapsamlı bir tıbbi rapora dönüştürebileceğiniz bir araç olarak önermekteyiz, böylece klinik yorumlamayı da güçlendirebileceksiniz.

Bu, tanıların kalitesini ve tutarlılığını belirgin şekilde arttırarak, hastanızın tedavi seçeneklerine önemli bir katkı sağlar.

CENTOGENE, Rastlantısal Bulguları Raporlamak için ACMG Önerilerine uymaktadır ve bir hastalığın sebebi ile doğrudan ilişkisi bulunmayan ve ACMG kılavuz bilgilerinde listelenmeyen bulguları rapor etmemektedır (buradan indirin).


  • CentoXome® Gold Trio plus Medikal Rapor örneği

    İndir
  • CentoXome® Gold Trio Medikal Rapor örneği

    İndir
  • CentoXome® Gold Solo Medikal Rapor örneği

    İndir

CentoXome® vaka çalışmaları

Detaylı anlatım vaka örneklerimizde ve bilimsel yayınlarda bulunabilir.

  • CentoXome® Vaka Örnekleri 1: ANTRX2

    İndir
  • CentoXome® Vaka Örnekleri 2: PARK2

    İndir
  • CentoXome® Vaka Örnekleri 3: PPOX

    İndir

Tüm ekzom dizilemesi ile ilgili en yeni makaleler

CentoCard® – gönderimlerinizi kolaylaştırın

Hastaların numunelerini göndermek kartpostalyollamak kadar kolaydır.

Şimdi İste

CentoPortal® – çevrimiçi sipariş portalı

CentoCard® ile desteklenen genetik testinizi çevrimiçi ortamda yönetin.

Daha fazla okuyun

Tıbbi Kalite ve Danışmanlık Departmanımız ile iletişimde kalın

Sorularınızı iletmek için lütfen bizi arayın veya bir e-posta gönderin, hem testten önce hem de sonra tıbbi danışmanlık servislerimizden yararlanabilirsiniz.


+49 - 381 - 203 - 652 - 222 

Mon. – Fri. 7 a.m.– 8 p.m. CET • Sat. – Sun. 9 a.m – 5 p.m. CET

Contact us

Medical Expert Team Member
Medical Expert Team Member
Medical Expert Team Member
Medical Expert Team Member
Medical Expert Team Member
Medical Expert Team Member
Medical Expert Team Member
Medical Expert Team Member

Aşağıdaki dillerde danışmanlık hizmeti verilmektedir:

İngilizce, Almanca, Fransızca, İtalyanca, İspanyolca, Flemenkçe, Rusça, Arapça, Türkçe, Sırpça, Makedonca ve Bulgarca