Bir tıbbi yanıta ihtiyacınız olduğunda

Tam eksom sıralaması ile tanılama sorunu ile başetme

CentoXome® ile bireysel tam genomik kodlama bölgesini sıralayarak CENTOGENE uygun maliyetli, tek adımlı bir çözüm sunmaktadır.

  1. Home

Tam eksom sıralaması

Bilim adamlarının şu ana kadar tanımlayabildiği hastalığa sebep olan mutasyonlardan birçoğu eksonlar içinde bulunmaktadır. Fakat birçok genetik test tek bir gene veya önceden tanımlanan bir seri gene odaklanır ve tam eksom sıralaması testi yüzlerce geni aynı anda sınar.

Belirli hastalar için, semptomların kombinasyonu klinikerin olası tanılamayı tam olarak belirlemesine olanak sağlamaz. Dolayısıyla, genetik test siparişi verme kompleks hale gelir ve adım adım ilerleyen tanılama stratejisi genellikle maliyeti artırır. Ayrıca, geciken bir tanılama hastanın yaşam kalitesinde önemli bir etkiye sahip olabilir. CentoXome®, CENTOGENE’nin tam eksom sıralaması hizmeti hızlı ve uygun maliyetli tek adımlı bir çözüm sunarken tüm kodlama bölgesinin sıralamasını içerir.

Tam eksom sıralaması genetik varyasyonun kodlanmasında daha önce mümkün olmayan derecede kapsamlı bir görüntü sunarak genel, nadir ve yeni genetik varyasyonlar üzerinde geleneksel çalışma yöntemlerini aşmaktadır, örneğin SNP dizinleri ya da tekli lokus yeniden sıralama çalışmaları.


Neden CENTOGENE'i seçmelisiniz?


En yüksek sıralama kalitesi (kapsama, çalışma sayısı vb.)

Biyoinformatik analiz, varyant anotasyonu ve fenotipik bilgiler dahildir

Tüm sonuçların kapsamlı doğrulaması

Uzman insan genetikerleri tarafından hazırlanan dünya kalitesinde tıbbi raporlar

CentoXome®'da tam eksom sıralaması

CentoXome® Platinyum

En yüksek gereksinimleri karşılama

Bazı vakalar acil dikkat gerektirir (örn. prenatal test) ve üstün kapsama derinliği. CentoXome® Platinyum hizmetine ayrıca eşsik kalite özelliklerine sahip olan CentoXome® Gold özellikleri dahildir:

  • Yaklaşık %95 hedef bp kapsama alanındadır >100–130x ortalama kapsama alanında 20x
  • Hızlı devir süresi 15 günden kısadır

Order CentoXome® Platinum

CentoXome® Gold

En çekici fiyat üzerinden en yüksek tıbbi kalite

En yüksek kalitedeki genetik testi en üst öncelikte evrensel olarak ulaşılabilir hale getirmektedir.

CentoXome® Gold – tam eksom TRIO testi:

  • Sıralama sonuçlarını doğrulama
  • Derinlemesine tıbbi rapor
  • Ayrıntılı klinik rapor

Order CentoXome® Gold

Hastanın ihtiyaçlarına göre ayarlanan hizmetler

ÖzelliklerCentoXome® PlatinyumCentoXome® Gold
Devir süresi15 günden kısa25 günden kısa
Kapsama derinliği100–130x ortalama kapsama (~%95 hedeflenen taban kapsaması >20X)70–100x ortalama kapsama (~%95 hedeflenen taban kapsaması >10X)
Doğum öncesi test

Detailed information on all available
CentoXome® packages

Tam eksom sıralaması ne zaman gereklidir?

Birkaç hasta için, semptomların kombinasyonu yüksek kesinlikteki belirli bir tekli genetik sebebin askıya alınmasına izin vermez. Dolayısıyla, tıbbi yanıtlar muhtemelen sadece tam kodlama bölgesinin sıralaması ile elde edilebilir, örn. tam eksom. Özellikle aşağıdaki hastalar için tam eksom sıralaması yapılmasını öneririz:


  • Epilepsi
  • Nöro-gelişim rahatsızlıkları
  • Kemik hastalıkları
  • Metabolik düzensizlikler
  • Kardiyomiyopati
  • Kısa statür
  • Kompleks dismorfizm
  • SCID
  • Immünolojik rahatsızlıklar
  • Dementiya
  • Otizm
  • Körlük

CentoXome® için indirilenler - Tam eksom sıralaması

Klinik anemnezi ve raporlama

Tam eksom sıralaması için, belirli ve ayrıntılı klinik bilgilerin elde edilmesi zorunludur. Herhangi bir klinik veya tıbbi bilgiyi tutma – hastanızın aile geçmişi dahil – test sonuçlarını ve yorumlarını etkileyebilir.

Genetik testlerde, verilen bir sonucun yorumlanması genellikle kalıtsallık moduna bağlıdır (otosomal dominant, otosomal resesif, x-bağlantılı vb.).

Dolayısıyla, daima ayrıntılı bir aile geçmişine ve verilerin doğru yorumlanacağı bir soy kütüğüne sahip olmamız gereklidir.

Mutasyon veritabanımıza (CentoMD®) 100.000'in üzerindeki mutasyonun sistematik belgelendirmesi ve dünya çapındaki hasta gruplarından alınan bilinmeyen önemli hususların (VUS) varyasyonları dahildir. CentoMD® ile, bulguları kapsamlı bir tıbbi rapora aktarmak için bir araç sunarak klinik yorumları güçlendiriyoruz.

Bu tanılamanın kalitesini ve tutarlılığını önemli oranda iyileştirerek hastaların tedavi seçeneklerini etkilemektedir.

CENTOGENE, “Rastlantısal Bulguları Raporlamak için ACMG Önerileri” uygundur ve bir hastalığın sebebi ile doğrudan ilişkisi bulunmayan ve ACMG kılavuz bilgilerinde listelenmeyen bulguları rapor etmeyecektir.


CentoXome® vaka çalışmaları

Detailed insights can be found in our cases studies and scientific publications.

  • CentoXome® vaka çalışmaları 1: ANTRX2

    Download
  • CentoXome® vaka çalışmaları 2: PARK2

    Download
  • CentoXome® vaka çalışmaları 3: PPOX

    Download

Tam eksom sıralaması ile ilgili en yeni makaleler

CentoCard® – lojistiklerinizi basitleştirin

Hastaların numunelerini göndermek bir kartviziti postaya vermek kadar kolaydır.

Order now

CentoPortal® – çevrimiçi sipariş portalı

CentoCard® ile desteklenen genetik testinizi çevrimiçi ortamda yönetin.

Read more

Tıbbi Kalite ve Danışmanlık Departmanımız ile iletişimde kalın

Lütfen tıbbi danışmanlık hizmetlerimiz ile ilgili kafanıza takılan bir soruyu sormak ve faydalı bir durum hakkında bilgi almak için test öncesinde ve sonrasında hazır olacak şekilde bizi arayınız veya bir eposta gönderiniz.


+49 - 381 - 203 - 652 - 222 

Mon. – Fri. 7 a.m.– 8 p.m. CET • Sat. – Sun. 9 a.m – 5 p.m. CET

Contact us

Medical Expert Team Member
Medical Expert Team Member
Medical Expert Team Member
Medical Expert Team Member
Medical Expert Team Member
Medical Expert Team Member
Medical Expert Team Member
Medical Expert Team Member

Aşağıdaki dillerde danışmanlık hizmeti verilmektedir:

İngilizce, Almanca, Fransızca, İtalyanca, İspanyolca, Flemenkçe, Rusça, Arapça, Türkçe, Sırpça, Makedonca ve Bulgarca