Quando precisa de uma resposta médica

Enfrentar o desafio do diagnóstico com o sequenciamento total do exoma

Com o CentoXome®, a CENTOGENE oferece uma solução econômica e de uma única etapa através do sequenciamento de toda a região de codificação genômica de um indivíduo.

  1. Home

Sequenciamento total do exoma

A maior parte das mutações causadoras de doenças que a ciência tem conseguido identificar até agora estão localizadas dentro dos exons. Enquanto a maioria dos testes genéticos se concentra em um único gene ou em um número definido de genes pré-determinados, um teste de sequenciamento total do exoma examina milhares de genes simultaneamente.

Para alguns pacientes, a combinação de sintomas não permite ao clínico identificar um potencial diagnóstico. Portanto, pedir testes genéticos torna-se complexo e uma estratégia de diagnóstico gradual que, muitas vezes, aumenta significativamente os custos. Além disso, um diagnóstico tardio pode ter um impacto dramático na qualidade de vida do paciente. O CentoXome®, serviço de sequenciamento total do exoma da CENTOGENE, oferece uma solução rápida e econômica de uma única etapa que envolve o sequenciamento de toda a região de codificação.

O sequenciamento total do exoma oferece uma visão abrangente sobre a codificação da variação genética em um grau que nunca foi possível antes, superando os métodos tradicionais para o estudo de variações genéticas comuns, raras e novas, como os arrays de SNP ou estudos de resequenciamento de lócus único.


Por que escolher CENTOGENE?


Maior qualidade de sequenciamento (cobertura, número de ciclos, etc.)

Análise bioinformática, incluindo anotação variante e informação fenotípica

Validação extensiva de todos os resultados

Relatórios médicos de excelência interpretados por geneticistas humanos especialistas

Sequenciamento total do exoma na CENTOGENE – CentoXome®

CentoXome® Platinum

Satisfazer as mais altas exigências

Alguns casos requerem atenção urgente (por exemplo, testes pré-natais) e uma profundidade de cobertura superior. O serviço CentoXome® Platinum inclui, adicionalmente às características do CentoXome® Gold, estas características de qualidade únicas:

  • Aprox. 95% do alvo bp coberto > 20x a cobertura média de 100–130x
  • Tempo de resposta expresso inferior a 15 dias

Order CentoXome® Platinum

CentoXome® Gold

Maior qualidade médica ao melhor preço

Disponibilizar universalmente o teste genético da mais alta qualidade é uma prioridade.

CentoXome® Gold – teste TRIO de todo o exoma:

  • Validação dos resultados do sequenciamento
  • Relatório médico detalhado
  • Relatório clínico extenso

Order CentoXome® Gold

Serviços personalizados às necessidades de seu paciente

CaracterísticasCentoXome® PlatinumCentoXome® Gold
Tempo de respostaInferior a 15 diasInferior a 55 dias
Profundidade de coberturaCobertura média de 100-130x (~ 95% de bases segmentadas cobertas >20X)Cobertura média de 70–100x (~ 95% de bases segmentadas cobertas >10X)
Teste pré-natal

Detailed information on all available
CentoXome® packages

Quando o sequenciamento total do exoma é necessário?

Para vários pacientes, a combinação de sintomas não permite suspeitar de causas genéticas específicas com uma grande certeza. Por isso, as respostas médicas são suscetíveis de serem obtidas apenas através do sequenciamento da região de codificação completa, isto é, o exoma inteiro. Recomendamos especialmente que o sequenciamento total do exoma seja indicada para pacientes com:


  • Epilepsia
  • Distúrbios do desenvolvimento neurológico
  • Doenças ósseas
  • Distúrbios metabólicos
  • Cardiomiopatia
  • Baixa estatura
  • Dimorfismo complexo
  • SCID (imunodeficiência humana combinada severa)
  • Distúrbios imunológicos
  • Demência
  • Autismo
  • Cegueira

Downloads for CentoXome® - Sequenciamento total do exoma

Anamnese clínica e relatório

Para o sequenciamento total do exoma é obrigatório obter informação clínica específica e detalhada.

A retenção de qualquer informação clínica ou médica - incluindo o histórico familiar do paciente - pode afetar os resultados dos exames e sua interpretação.

Nos testes genéticos, a interpretação de determinado resultado depende, normalmente, do modo de herança (autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X, etc.).

Assim, precisamos sempre do histórico e da genealogia detalhada da família para interpretar os dados corretamente.

Nossa base de dados de mutações (CentoMD®) inclui a documentação sistemática de mais de 100.000 mutações e variantes de significado desconhecido (VUS) provenientes de uma coorte mundial de pacientes. Com a CentoMD® estamos oferecendo uma ferramenta para a transferência de resultados para um relatório médico abrangente, fortalecendo a interpretação clínica.

Isso melhora significativamente a qualidade e consistência do diagnóstico, influenciado as opções de tratamento de seus pacientes.

A CENTOGENE adere às «Diretrizes da ACMG para o Relatório de Achados Incidentais» e não relatará achados não diretamente relacionados com a causa de uma doença e não listados nas diretrizes da ACMG.


  • Relatório de amostra CentoXome® Gold Trio plus

    Download
  • Relatório de amostra CentoXome® Gold Trio

    Download
  • Relatório de amostra CentoXome® Gold Solo

    Download

Estudos de caso CentoXome®

Detailed insights can be found in our cases studies and scientific publications.


Últimos artigos sobre o sequenciamento total do exoma

CentoCard® – simplifique sua logística

Enviar as amostras de pacientes é tão fácil como enviar um postal.

Order now

CentoPortal® – portal de pedidos online

Gerenciar seus testes genéticos online apoiados pelo CentoCard®.

Read more

Contate nosso Departamento de Qualidade Médica e Aconselhamento

Ligue ou envie um e-mail com quaisquer dúvidas e aproveite nossos serviços de consulta médica, disponíveis antes e após o teste.


+49 - 381 - 203 - 652 - 222 

Mon. – Fri. 7 a.m.– 8 p.m. CET • Sat. – Sun. 9 a.m – 5 p.m. CET

Contact us

Medical Expert Team Member
Medical Expert Team Member
Medical Expert Team Member
Medical Expert Team Member
Medical Expert Team Member
Medical Expert Team Member
Medical Expert Team Member
Medical Expert Team Member

Nosso serviço de consulta está disponível nos seguintes idiomas:

inglês, alemão, francês, italiano, espanhol, holandês, russo, árabe, turco, sérvio, macedônio e búlgaro