Cuando necesite una respuesta médica

Afronte el reto del diagnóstico con la secuenciación de exoma completo

Con CentoXome®, CENTOGENE le ofrece una solución rentable y simple, secuenciando toda la región codificante del genoma

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Secuenciación de exoma completo

La mayoría de las mutaciones causantes de enfermedades que la ciencia ha podido identificar hasta ahora se localiza en los exones. Mientras que la mayor parte de las pruebas genéticas se centra en un gen único o un conjunto de genes predeterminados, la prueba de secuenciación de exoma completo examina miles de genes simultáneamente.

Para ciertos pacientes, la combinación de síntomas no permite al personal clínico apuntar a un posible diagnóstico. Por tanto, ordenar una prueba genética se convierte en una estrategia de diagnóstico compleja y por fases que a menudo aumenta los costos de forma significativa. Además, un diagnóstico retrasado puede tener un impacto dramático en la calidad de vida del paciente. CentoXome®, el servicio de secuenciación de exoma completo de CENTOGENE, ofrece una solución rápida y rentable en un solo paso en la que se secuencia la región codificadora completa.

La secuenciación de exoma completo ofrece una visión exhaustiva sobre la variación en la codificación genética hasta un grado nunca antes logrado, superando los métodos tradicionales para el estudio de las variaciones genéticas comunes, raras y novedosas, como los arreglos SNP o estudios de resecuenciación de locus único.


¿Por qué elegir CENTOGENE?


Mayor calidad de secuenciación (cobertura, número de ensayos, etc.)

Análisis bioinformático, incluyendo anotación de variantes e información fenotípica

Validación extensiva de todos los resultados

Informes médicos de primera línea mundial, interpretados por expertos genetistas humanos

Secuenciación de exoma completo en CENTOGENE - CentoXome®

CentoXome® Platinum

Satisfaciendo los requisitos más exigentes

Algunos casos requieren atención urgente (por ej. los tests prenatales) y una superior cobertura en profundidad. El servicio CentoXome® Platinum incluye funciones adicionales a las de CentoXome® Gold, con las siguientes características de calidad única:

  • Aproximadamente el 95% de los pb diana cubiertas >20x con una media de cobertura de 100-130x
  • Tiempo de procesamiento exprés inferior a 15 días

CentoXome® Gold

La mayor calidad médica al precio más atractivo

Conseguir que pruebas genéticas de la mayor calidad sean accesibles de forma universal es una prioridad esencial.

CentoXome® Gold – pruebas de exoma completo TRIO:

  • Validación de los resultados de secuenciación
  • Informe médico en profundidad
  • Informe clínico ampliado


Servicios a medida de las necesidades de su paciente

CaracterísticasCentoXome® PlatinumCentoXome® Gold
Tiempo de procesamientoMenos de 15 díasMenos de 25 días
Alcance de la coberturaCobertura media de 100–130x (~95% de los pb diana cubiertas >20X)Cobertura media de 70–100x (~95% de los pb diana cubiertas >10X)
Tests prenatales

Información detallada sobre los paquetes
CentoXome® disponibles

¿Cuándo se requiere la secuenciación de exoma completo?

Para muchos pacientes la combinación de síntomas no permite sospechar de causas genéticas concretas con alto nivel de certeza. Por ello, es probable que las respuestas médicas se puedan obtener solo mediante la secuenciación de la región codificadora completa, es decir, el exoma completo. Recomendamos particularmente usar la secuenciación de exoma completo para pacientes con:


  • Epilepsia
  • Trastornos del desarrollo neurológicos
  • Enfermedades óseas
  • Trastornos metabólicos
  • Cardiomiopatía
  • Baja estatura
  • Dismorfismo complejo
  • Inmunodeficiencia combinada grave (SCID)
  • Trastornos inmunológicos
  • Demencia
  • Autismo
  • Ceguera

Descargas para CentoXome® - Secuenciación del exoma completo

Anamnesis clínica y creación de informes

Para realizar una secuenciación de exoma completo es obligatorio obtener información clínica específica y detallada.

Retener cualquier información clínica o médica (incluyendo el historial familiar de su paciente) puede impactar los resultados de la prueba y su interpretación.

En las pruebas genéticas, la interpretación de un resultado dado depende en general del modo de herencia (autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al cromosoma X, etc.). Por ello, siempre necesitamos un historial familiar detallado y genealogía para interpretar los datos correctamente.

Nuestra base de datos de mutaciones (CentoMD®) incluye la documentación sistemática de más de 100 000 mutaciones y variantes de significado incierto (VUS por sus siglas en inglés) procedentes de una cohorte de pacientes de todo el mundo. Con CentoMD® ofrecemos una herramienta para convertir los hallazgos en un informe médico exhaustivo, empoderando la interpretación clínica.

Esto mejora significativamente la calidad y consistencia del diagnóstico, lo que a su vez impacta las opciones de tratamiento de sus pacientes.

CENTOGENE se adhiere a las recomendaciones para hallazgos incidentales de la ACMG y no informará de hallazgos que no estén directamente relacionados con la causa de la enfermedad ni listados en las directrices de la ACMG.


  • CentoXome® Gold Trio plus muestra de informe

    Descargar

CentoXome® estudios de caso

Puede encontrar ejemplos específicos en nuestros casos clínicos y publicaciones científicas.


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